Information | |
---|---|
has gloss | eng: Léri-Weill dyschondrosteosis or LWD is a rare genetic disorder which results in dwarfism with short forearms and legs (mesomelic dwarfism) and a particular deformity of the forearms (Madelung's deformity). |
lexicalization | eng: Leri weill dyschondrosteosis |
lexicalization | eng: Leri-weill dyschondrosteosis |
lexicalization | eng: Léri-Weill dyschondrosteosis |
instance of | (noun) an impairment of health or a condition of abnormal functioning disease |
Meaning | |
---|---|
Polish | |
has gloss | pol: Dyschondrosteoza Lériego-Weilla (ang. Léri-Weill dyschondrosteosis, LWD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się karłowatością mezomeliczną i obecnością deformacji Madelunga. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie SHOX w regionie pseudoautosomalnym PAR 1 chromosomu X albo Y. Opisali ją jako pierwsi André Léri i Jean A. Weill w 1929 roku . |
lexicalization | pol: Dyschondrosteoza Lériego-Weilla |
Lexvo © 2008-2025 Gerard de Melo. Contact Legal Information / Imprint